Mengenal Jenis, Tujuan, hingga Cara Kerja Tes DNA

Lifestyle, VIVA Bali – Tes DNA dapat mengungkap berbagai informasi penting terkait kondisi tubuh manusia. Selain memastikan hubungan biologis, pemeriksaan ini juga dimanfaatkan dalam penelitian-penelitian, hingga kepentingan forensik.

Dilansir dari Cleveland Clinic, tes DNA akan mencari perubahan atau variasi pada gen, kromosom, dan DNA. Tes DNA dapat memberi banyak informasi tentang susunan genetik. Seperti memastikan infeksi penyakit, menentukan apakah Anda memiliki risiko lebih tinggi untuk mengembangkan kondisi tertentu, hingga mengetahui apakah Anda membawa gen yang berubah dan dapat menurunkannya kepada anak.

Jenis tes DNA

Tes genetik dapat melihat gen, kromosom, atau hampir semua materi genetik yang tersusun dari DNA. Penyedia layanan kesehatan akan merekomendasikan tes tertentu berdasarkan beberapa faktor, seperti riwayat keluarga, riwayat medis, dan dugaan kondisi genetik.

1. Tes Gen

Tes gen memeriksa gen untuk menemukan perubahan yang dapat menyebabkan atau meningkatkan risiko penyakit genetik.

Jenisnya meliput targeted single variant yakni mencari satu perubahan spesifik pada satu gen yang diketahui menyebabkan kelainan tertentu, serta digunakan untuk memeriksa apakah kelainan genetik yang ada di keluarga menurun.

Kedua adalah single gene, yaitu mencari perubahan pada satu gen yang diketahui menyebabkan kondisi tertentu. Biasanya untuk memastikan atau menyingkirkan diagnosis.

Ketiga, genetic testing panel untuk memeriksa perubahan pada lebih dari satu gen. Cocok jika gejala Anda dapat disebabkan oleh perubahan pada salah satu dari beberapa gen.

2. Tes Genom

Tes genom skala besar mencari perubahan di seluruh DNA. Direkomendasikan jika tes gen biasa belum menemukan penyebab genetik, atau jika Anda memiliki kondisi medis yang kompleks.

Seperti, whole exome sequencing yang dilakukan untuk memeriksa banyak gen sekaligus, dan whole genome sequencing untuk memeriksa hampir semua materi genetik, tidak hanya gen.

3. Tes Kromosom

Tes ini mempelajari kromosom atau untaian panjang DNA untuk mencari salinan kromosom ekstra, salinan kromosom yang hilang, potongan kromosom tambahan, potongan kromosom yang hilang, hingga perubahan susunan segmen kromosom atau translokasi.

4. Tes Ekspresi Gen

Ketika suatu gen aktif , sel membaca instruksi dan membuat protein yang memunculkan sifat atau kondisi tertentu.

Tes ini mempelajari tingkat aktivitas gen. Beberapa kondisi, termasuk banyak jenis kanker, dapat terjadi jika gen terlalu aktif atau kurang aktif.

Tujuan Tes DNA

Untuk diketahui, tes DNA dilakukan untuk beberapa tujuan seperti dirangkum di bawah ini.

1.       Tes prenatal

Mendeteksi perubahan gen atau kromosom janin selama kehamilan, untuk mengetahui risiko bayi lahir dengan kondisi medis tertentu.

2.       Tes diagnostik

Memastikan atau menyingkirkan gangguan genetik atau masalah kromosom tertentu.

3.       Carrier screening

Mengetahui apakah Anda membawa gen penyakit yang diwariskan secara resesif autosomal.

4.       Tes pra-implantasi

Dilakukan pada embrio hasil teknologi reproduksi berbantu (ART) seperti IVF, sebelum dipilih untuk ditanamkan ke rahim.

5.       Skrining bayi baru lahir

Dilakukan segera setelah lahir untuk mendeteksi berbagai kondisi genetik, metabolik, atau hormon.

6.       Tes prediktif & pra-gejala

Mencari perubahan gen yang meningkatkan risiko penyakit di masa depan, seperti tes BRCA untuk risiko kanker payudara.

7.       Tes farmakogenomik

Melihat perubahan genetik yang memengaruhi cara tubuh memproses obat, untuk menentukan pilihan dan dosis obat yang paling aman dan efektif.

8.       Tes forensik
Dilansir Medline Plus, tes DNA juga diperlukan untuk keperluan forensik guna mengidentifikasi individu untuk keperluan hukum. Adapun, tes forensik tidak digunakan untuk mendeteksi mutasi gen yang terkait dengan penyakit. Tes ini dapat digunakan untuk mengidentifikasi korban kejahatan atau bencana, menyingkirkan atau mengaitkan tersangka dalam kasus kriminal, atau menetapkan hubungan biologis antara orang, misalnya tes paternitas.

Cara Kerja Tes DNA

Penyedia layanan kesehatan akan mengambil sampel darah, rambut, kulit, jaringan, atau cairan ketuban Anda. Sampel tersebut akan dikirim ke laboratorium.

Di laboratorium,  ahli patologi akan memeriksa adanya perubahan pada gen, kromosom, dan DNA. Setelah itu, hasil tes akan dikirimkan kembali ke penyedia layanan kesehatan Anda.